Проект для врачей и родителей: «Поисково-спасательная орфанология»

19 июня 2019 года в Подмосковье стартовал образовательный проект для врачей и родителей: «Поисково-спасательная орфанология».

 

До сегодняшнего дня путь от момента обращения к врачу до точной постановки диагноза редкого заболевания мог занимать до 4 лет. Излишне говорить, что обнаружение наследственного заболевания на ранней стадии — это сохранение качества жизни и снижение степени инвалидизации ребенка.

Данный проект предполагает раннюю диагностику орфанных (редких) заболеваний, прогноз развития которых прямо связан со своевременным назначением лекарственных средств. Дети Подмосковья, страдающие редким заболеванием — мукополисахаридозоим, уже с этого месяца могут получить специализированную медицинскую помощь в Первом педиатрическом отделении Московского областного консультационно-диагностического центра для детей.

В мае этого года, в День осведомленности о редких заболеваниях мукополисахаридозе и туберозном склерозе, возможность получения адресной медико-социальной помощи обсуждалась и в Морозовской больнице, где встречались специалисты ( в том числе Центра реабилитации инвалидов имени Л.И. Швецовой) и родители детей с редкими заболеваниями, поддерживаемые общественными сообществами (МГАРДИ, Ассоциацией больных туберозным склерозом,Межрегиональной благотворительной организацией «Хантер-синдром»).

Отрадно, что движение в изучении и оказании помощи больным детям сегодня реализуется в конкретных проектах, которые также предполагают обмен опытом работы специалистов.Так, в рамках проекта центра орфанных заболеваний МОКДЦД, еженедельно по педиатрическому селектору запланированы выступления экспертов в данной области и рассылка методического письма «Атлас орфанных заболеваний — портрет пациента». Кроме того, специалисты центра уже проводят выездные научно-практические школы «Редкие заболевания в практике педиатра», где обсуждаются вопросы ранней диагностики и современных алгоритмов лечения орфанных заболеваний.